Nuova tranche di finanziamenti a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: 4 milioni 369 mila euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, permetteranno la realizzazione di 24 progetti ad altrettanti ricercatori su tutto il territorio nazionale. In Lazio sono stati assegnati 466.000 euro per il finanziamento di due progetti di ricerca, guidati da Valentina Pallottini, Università di Roma Tre e da Viviana Moresi,Istituto di nanotecnologie del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR – Nanotec) Roma. Salgono così a 186,7 milioni i fondi investiti in ricerca da Fondazione Telethon in Lazio.
Il gruppo di Valentina Pallottini dell’Università di Roma Tre avrà come obiettivo quello di valutare un nuovo bersaglio terapeutico per la malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NP-C1), una patologia genetica rara, fatale e al momento senza cura. I pazienti non sono in grado di metabolizzare in modo corretto i lipidi, che tendono ad accumularsi nel fegato, nella milza, nel cervello e in altri organi. Il gruppo di ricerca ha scoperto un gruppo di proteine denominate BET che controllano la produzione della proteina NPC1, le cui mutazioni sono la causa della malattia. Lo studio si propone di verificare se i farmaci che inibiscono le proteine BET possano rappresentare un valido approccio terapeutico a questa malattia.
Il team guidato da Viviana Moresi dell’Istituto di nanotecnologie del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR – Nanotec) di Roma guiderà uno studio distrofia muscolare di Duchenne (DMD) malattia genetica rara che comporta la perdita progressiva di tessuto muscolare. In questo progetto verranno testati a livello preclinico gli effetti di un nuovo approccio, che consiste nel fornire alle cellule muscolari una proteina chiamata istone deacetilasi 4 (HDAC4) che si ipotizza possa promuovere sia la riparazione sia la rigenerazione del muscolo
La valutazione dei singoli progetti è stata affidata, come avvenuto per i finanziamenti del primo round, a una commissione scientifica di statura internazionale, composta da 26 scienziati prevalentemente stranieri che si sono avvalsi anche del supporto di 179 ulteriori scienziati esperti dei temi presentati. I finanziamenti raccolti permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e di potenziali approcci terapeutici. Tra i progetti vincitori sono presenti studi riguardanti sia patologie note come la beta talassemia, la malattia di Kennedy, la SMA, la distrofia muscolare di Duchenne, la malattia di Huntington e la fibrosi cistica, sia altre meno conosciute come la malattia di Niemann-Pick, la sindrome di Dravet, e la discheratosi congenita.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2022 per permettere ai ricercatori che desiderano richiedere i finanziamenti di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa. La prossima edizione del bando multi-round è già aperta: c’è tempo fino al 31 ottobre per partecipare.
“L’obiettivo di Fondazione Telethon è di far avanzare la ricerca verso la cura delle malattie genetiche rare – dichiara Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon – è con questo fine che lavoriamo incessantemente per garantire la disponibilità dei fondi necessari per la ricerca più innovativa in quest’area. La seconda edizione del bando multi-round 2023 è un’ulteriore dimostrazione delle grandi risorse e della qualità degli scienziati e dei ricercatori che abbiamo a disposizione a livello nazionale, che ha visto la sottomissione di 103 progetti, con una percentuale di assegnazione dei finanziamenti del 23.3%”.
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 660,3 milioni di euro, ha finanziato 2.960 progetti con 1.720 ricercatori coinvolti e 630 malattie studiate. Grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, di cui dal 2023 la Fondazione stessa ne ha ottenuto la licenza per la produzione e la distribuzione in Europa. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
